Science：从基因表达本质解析为何“**有别”

已有的学术研究显示，许多十分复杂的进化表型，以外病因，都展现出病态取向互为似之处的特征。这些病态取向互为似之处被不同持续病态地或许荷尔蒙、子代、表型基因序列×病态取向畸变、行为互为似之处和生态暴露的互为似之处。然而，至今为止，它们的三组态和基本生物学原理在很大持续病态上即便如此是未知的。

表型基因序列-民间三组织传达(GTEx)概念设计提供了一个机会，让我们可以通过学术研究许多以前未曾以这种手段比如说的民间三组织，来冒险进化RNA三组中的病态取向互为似之处的连续病态和表型三组态。

最近，学术研究医务人员在Science杂志发文。为了比如说进化RNA三组及其依赖病态的病态取向互为似之处，并辨认出病态取向和表型学如何互为互不良影响十分复杂的病态状和病因，学术研究医务人员在GTEx概念设计（v8数据发布）调查的44个进化民间三组织来源中的生成了转录及其表型依赖病态的病态取向互为似之处目录，并统计分析了16245个RNA化学合成样本和838个成年幼体的表型基因序列。

在此基础上，学术研究医务人员报告了转录水准、民间三组织巨噬细胞一般来说三组成和顺式传达定量病态状核苷酸（cis-eQTLs）的病态取向互为似之处。为了评估它们的不良影响，学术研究医务人员将这些结果与87个GWAS的基因序列功能、RNA表征互为辅互为成注释和全基因序列三组互为似之处学术研究(GWAS)汇总统计互为互为辅互为成。

得出结论，病态取向对转录的不良影响是无处不在的 (在所有民间三组织中的，学术研究医务人员深入学术研究了13 294个有病态取向互为似之处的基因序列)。然而，这些不良影响很小，而且主要是民间三组织特异病态的。

具备病态取向互为似之处传达的基因序列主要不是由民间三组织特异病态转录马达的，而是参与了一系列多样化的生物功能，如类固醇和孕酮反应、胚胎发育和民间三组织形态发生、受精、病态生殖和精子发生、脂肪代谢、癌症和免疫反应等。

而X互为互连接基因序列在未婚中的传达较高，提示了免于XDNA失活的候选基因序列，最常DNA基因序列的病态取向相对于病态传达提示了与孕酮互为关的RNA表征依赖病态和额外RNA表征的作用，以及表型表型学标明的病态取向互为似之处病态分布，特别是酪氨酸H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

转录的表型依赖病态的病态取向互为似之处要少得多（在所有民间三组织中的深入学术研究出了369个病态取向相对于的eQTL），并且具备高度的民间三组织特异病态。学术研究医务人员辨认出了58个由多元病态取向的转录表型依赖病态马达的基因序列-病态状互为似之处。这些以外病态取向互为似之处的巨噬细胞一般来说金属量介导表型基因序列-表型互为似之处的核苷酸，以及病态取向可能会在互为似之处的潜在分子三组态中的展现出更直接作用的核苷酸。例如，学术研究医务人员在脾脏中的辨认出了一个未婚特异病态的六激酶HKDC1的eQTL，它不良影响怀孕未婚的糖类代谢，随后凸显在氏族的出生体重上。

因此，通过将GTEx数据的病态取向意识统计分析与基因序列功能和RNA表征互为辅互为成注释互为联合，学术研究医务人员描述了导致进化RNA三组和eQTLs病态取向互为似之处的民间三组织特异病态和民间三组织共享的马达因素和三组态。

学术研究医务人员辨认出了多个病态取向互为似之处的转录畸变，这些畸变与十分复杂的病态状表型互为似之处共轭，从而促进了GWAS瞬时的反应机理解释。

由于许多表型的病菌民间三组织是未知的，因此对多样化的GTEx民间三组织采集的统计分析可以作为调查病态取向偏倚病态状基础的强而有力森林资源。这项工作对进化RNA三组的病态取向互为似之处及其表型依赖病态进行了广为的比如说。

完整中的有：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066