CA Cancer J Clin ：首次管理系统介绍循环DNA在临床的应用以及未来的发展方向

用于血清循环DNA（ctDNA）进行DNA分析法则的运用早就短时间内工业发展。商业和研习术实验室中的的各种血清ctDNA技术开发新都已在原则上或新兴运用中的用于。这种测试的不断录入以告知诊断护士用药决策，这带有确定性和启发性，但带有孝着优化病症生存率的前所没见潜质。

耶鲁大学医研习院Michael L. Cheng等人在CA （IF=292）在线发表题为“Circulating tumor DNA in advanced solid tumors： Clinical relevance and future directions”的科研习论文文章，该科研习论文谈论了血清ctDNA探测在用药中的的理论上效用，并概述了早就进行的研究，这些研究可能会在之后的有朝一日为本质世界的诊断运用提供参考。

尽管现有血清ctDNA探测的规格诊断用途局限用药自由选择，但定期对病症进行垂直分析法则并俘获ctDNA动态巨大变化的能力可能会转化为扩大诊断运用仅限于。新颖的诊断试验对于建立除用药自由选择以外的血清ctDNA分析法则的诊断通用性至关重要。

末期实体恶性病症的诊断医疗中的的化研习键表征使精密研习得以并能工业发展，DNA谱分析法则结果指导了越来越多的乳癌各种类型的个体化用药法则。DNA谱分析法则传统文化上用于是从于外科手术的组织起来切除或活检标本，主要侧重于没确定预见对靶向疗法敏感的特定性状的改变。都只，已经开发新了用于血清循环DNA（ctDNA）的DNA谱分析法则法则，并已在诊断上原则上用于，并进行了多种大众化探测。

血清ctDNA探测带有明孝的举例，但最终带有孝着加强和拓宽DNA谱分析法则以优化乳癌用药的潜质。在这篇科研习论文中的，谈论了血清ctDNA探测技术开发新在末期实体瘤各种类型中的的理论上和新兴运用，并综合概述了可能在之后的有朝一日转化为诊断实践的研究法则。

血清ctDNA是指引申的DNA录像，它包含血清无细胞DNA（cfDNA）的邻域，其中的也包括循环中的是从于其他是从的DNA，主要是造血诱发产生的DNA。DNA离地可变，血清ctDNA的比例仅限于从低至

中期用于血清ctDNA谱分析法则的探测法则通会用于转录裂解（PCR）来鉴定单个性状的线粒体基因突变，例如EGFR基因突变，以指导在末期非小细胞肺癌中的用于EGFR过氧化物激酶抑制剂（TKIs）（ NSCLC）。但是，当代医疗中的最会用下一代测序（NGS）来评估数十个性状中的的线粒体巨大变化（包括基因突变，揉合和拷贝数巨大变化）。

与组织起来相比，血清样品中的共存的DNA相对较低的丰度，对基于血清的测定的灵敏度提出了多方面挑战。由于血清ctDNA含量不足以及在目标NGS中的毕竟改变的性状，都可能引发所谓阴性结果。大多数血清ctDNA探测没用于粒细胞的匹配测序，卵巢变异或造血小鼠中的共存线粒体基因突变会引发所谓阳性结果。

该科研习论文将综合概述研习从业者对血清ctDNA探测，在本质世界中的诊断用于的最新进展。血清ctDNA探测带有加强成功的DNA谱分析法则的潜质，相比之下是在金属材料有限的病症中的，并且强大的商业探测法则以前可用于原则上诊断。

诊断护士应了解血清ctDNA探测与组织起来探测各自的举例，并在断言探测结果时评估所谓阳性和所谓阴性的可能性。尽管现有血清ctDNA探测的规格诊断用途局限用药自由选择，但定期对病症进行垂直分析法则并俘获ctDNA动态巨大变化的能力可能会转化为扩大诊断运用仅限于。新颖的诊断试验对于建立除用药自由选择以外的血清ctDNA分析法则的诊断通用性至关重要。

原始出处：

Michael L Cheng, Eirini Pectasides, Glenn J Hanna,et al.Circulating tumor DNA in advanced solid tumors: Clinical relevance and future directions.Review CA Cancer J Clin. 2020 Nov 9. doi: 10.3322/caac.21650.