下巴传染病是世界上最少见的出生缺陷之一，对不受考量的应有、他们的家庭主妇和的机构来说是一个吃力的经济负担。最少见的下巴传染病就其囊肿性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最少见的先天性发育不良之一，其原因主要是遗传考量。在较大程度上仍然不确实确实是哪些基因组不受到了考量。
来自哥廷根大学医院的分析医务人员在他们的指导工作之前结合了各种原始数据相关联，这些结果出版在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。分析医务人员发掘出了有机体基因组组之前的五个上新地区，其之前DNA基因组的变异与发育不良可能会的降低有关。那时候总共有45个这样的可能会地区是已确定的。对于其之前一些地区，分析医务人员还能够推测哪些基因组不受到这些变异的考量。这些结果为该传染病的其发展提供了上最初见解，同时也为整个现代胚胎之前下巴的其发展提供了上最初见解。
来自过去出版的基因组组分析的原始数据发觉，基因组对这种时常出现的发育不良的平均表彰率超过90%。基因组的表彰是复杂的，这意味着不是只有一个基因组，而是有一整套基因组对发育不良的表彰。分析医务人员分析了与下巴之前部胚胎发育的各个时长点相关的线粒体一般来说和的组织之前的多个丝氨酸粘贴，这一步骤大之外是在妊娠10周前完毕的。
有机体下巴胚胎发育及归入之前的Meta分析结果(MARC)
每应有的月所都储存在自身的DNA之前，这是一种有左右30亿个大写字母的巨大词汇。相异的人，他们的DNA开放源码的段落也相应地相异。对于唇腭裂患者来说，至少与该传染病有关的段落应该是完全相同的。科学知识为了让了这个必需假设。通过比较数千名不受考量形态在几百万个口部的DNA，分析医务人员可以确定造成了传染病可能会较高的遗传地区。
45个nsCL/P有可能核苷酸的子系统高度评价
分析医务人员发掘出的45个可能会地区都在这98%之内，我们也所称非编码区。那时候已经确实，之外非编码DNA的抑制作用是调节基因组的活性。例如，这些DNA地区之前的一些确保安全了某一基因组被更时常地读写或在某些的组织之前被读写。这种调节地区也被专指提高器。另一些则作为沉默者—相应封闭了某些基因组。
在每个线粒体之前，只有某些基因组在胚胎发育的特定时期是有名的。换句话说，有一种线粒体一般来说和时长特定的基因组活动模式，而沉默者和提高者对此负有之外责任。那时候已确定一些调节性DNA基因组在胚胎现代下巴胚胎发育步骤之前充当沉默者或提高者。提供的原始数据之前的一些基因组变异推测它们考量了这些转录基因组，因此也推测了哪些基因组的活性因此而降低或提高。"
那时候已确定的45个可能会地区之前的每一个都改变了一个提高器或沉默器的功效。通过这种模式，它们严重破坏了在无错误的下巴胚胎发育之前起抑制作用的基因组的精细平衡活动模式。正是这种严重破坏，再连带其他考量，降低了一应有获得唇腭裂的可能会。
撰文参见：Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038
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