看图识病：先天性双侧胸部瘢痕样皮损

未来会，英国政府 Addenbrooke 所医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张页面，这样不起眼的过敏性，你可见过？如何考虑呢？

病症介绍

男性，7 月底大，外侧面疣及耳前共轭萎缩性斑片，感应之稍粗糙，自祖父母就有，变化不明显（见图 1）。据统计全身各处繁殖受精发育无异时常。

图 1. 男婴外侧面疣共轭过敏性。

根据外科特点，诊断为：局灶性面部叶发病变 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。表型监测找到了与 FFDD 相关的时少用 CYP26C1 性状

病症学习

局部面部叶发病变（FFDD）是都由以双颞或耳前面部瘢痕样萎缩性病变为特性的表型性/受精发育性营养不良。根据 Frieden 提出的先天性叶发受精发育不全分类，FFDD 为第九类先天性叶发受精发育不全，并根据病变位置、否存在额外的面部异时常和表型方式而分为四个流感病毒号。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病变部位分为四种流感病毒号。FFDD1–3 的区别在于其据统计面部异时常和除此以外的表型方式而。

Ⅳ型号 FFDD 是一种时常性染色体隐性表型病，其特性是在上颌骨和下颌骨突起处沿受精融合线显现病变。皮损呈白血病，圆形或卵形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展示出为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，外围可有色素沉着伴毳叶繁殖（发领征）。

叶发外展示出较罕见，由于路透社例数较极多，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的还包括疣粘膜胆石、唇腭裂、白血病先天性疤痕和叶发血管瘤。繁殖及智力受精发育通时常不受阻碍。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 性状而引起的一种时常性染色体隐性表型性营养不良。Slotinek 等人在 P450 表型 CYP26C1 中的找到了两个隐性机能缺失性状，该表型编码维甲酸代谢中的的一种蛋白酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性胺基酸。

本例病征通过表型监测也找到了此位点的性状，符合之前的路透社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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